EVALUACIÓN DE LOS GENES PPARG, HNF4A, ABCA1, KCNJ11, ECA, HHEX Y FTO COMO FACTORES DE RIESGO ASOCIADOS AL SÍNDROME METABÓLICO EN NIÑOS MAYAS_x000D_ _x000D_ _x000D_ En los últimos años ha aumentado la prevalencia de enfermedades metabólicas como la obesidad, la diabetes, las dislipidemias y la hipertensión en la población mexicana incluso en la población infantil. La aparición de al menos tres de estas enfermedades se reconoce como una sola entidad denominada síndrome metabólico (SM). El SM constituye un factor de riesgo importante para el desarrollo de las principales causas de muerte en México que son la diabetes tipo 2 (DT2) y la enfermedad cardiovascular (EVC). El SM es una enfermedad multifactorial donde están involucrados factores ambientales (alimentación con exceso de calorías, poca actividad física y estrés) y factores genéticos (principalmente genes involucrados en el metabolismo de carbohidratos y lípidos). Los genes que se han relacionado al SM han surgido de los estudios genéticos de las alteraciones metabólicas que lo componen. Generalmente, los genes involucrados participan en los padecimientos mediante polimorfismos de un solo nucleótido (SNPs), estos SNPs son variantes con bajo impacto biológico que presentan altas frecuencias y que en muchos casos permiten caracterizar a las poblaciones. Particularmente, la población mexicana tiene un componente genético promedio de 70 % indígena, 25 % europeo y 5 % africano, que le confiere una identidad única en el mundo. La elevada composición indígena del mexicano mestizo hace necesario el estudio de la herencia de susceptibilidad al SM en grupos indígenas y para este propósito México tiene la enorme ventaja de la coexistencia del mestizo con aquellos grupos autóctonos que le dieron origen. Dentro de los grupos indígenas de mayor interés para evaluar la contribución de la herencia en la susceptibilidad al desarrollo de SM están los mayas, este es uno de los grupos mas representativos y numerosos de México. En los Estados habitados por los mayas se ha reportado elevada prevalencia de sobrepeso y obesidad, y en estudios recientes se ha mostrado una alta frecuencia de SNPs asociados a diabetes y obesidad en población adulta Maya. Sin embargo, no existen evaluaciones de sobrepeso y obesidad en población indígena infantil y tampoco estudios que estimen la frecuencia de SNPs asociados a las alteraciones que conforman el SM en niños y por tanto se desconoce totalmente el efecto que estos podrán tener sobre la vida adulta. Con base en el contexto planteado, en este estudio se evaluará la contribución de variantes polimórficas de genes asociados al riesgo de desarrollar alteraciones que conforman el SM en niños mayas. Para ello se incluirán los siguientes genes: PPARG, HNF4A, ABCA1, KCNJ11, ECA, HHEX y FTO. Los resultados del estudio permitirán encontrar y caracterizar la contribución de variantes polimórficas en la susceptibilidad al desarrollo del SM en población Maya. Adicionalmente, sentará las bases para estudios prospectivos a la vez que contribuirán en el desarrollo de nuevos procedimientos diagnósticos, terapéuticos y preventivos para el SM. Un producto no menos importante será la difusión del conocimiento y la formación de recursos humanos en esta área de la ciencia.

Este proyecto aportara información muy valiosa en el área de la salud pública, particularmente en la caracterización bioquímica y molecular del SM en niños mayas del Estado de Campeche. Dicha información servirá de apoyo a la Secretaria de Salud de ese Estado para implementar medidas preventivas y un manejo terapeútico de este grave problema, ya que de no atenderse en un futuro la falta de atención conducirá a un mayor número de adultos enfermos principlamente de DT2 y ECV, que son las primeras causas de muerte en nuestro país._x000D_ _x000D_ De manera puntual este proyecto pretende determinar si existen variantes polimórficas asociadas al SM en la población Maya del Estado de Campeche y evaluar de que manera este fondo genético indígena pudiera contribuir a la aparición del SM en el mestizo Mexicano._x000D_ _x000D_ _x000D_ Asimismo, con los resultados de la investigación se obtendrá un panorama de la situación actual del SM en una de las poblaciones infantiles más afectadas, así como resultados moleculares que nos permitirán hacer inferencias específicas de esta población entre la presencia de SNPs y las alteraciones que conforman el SM. Además, permitirá sentar las bases para ofrecer un diagnóstico oportuno, un tratamiento personalizado y un pronóstico de la enfermedad.